Jusqu'à présent, seules quelques mutations du gène RAD51, codant une protéine clé des processus de recombinaison homologue, ont été associées au syndrome des mouvements en miroir congénitaux (CMM), maladie génétique rare pour laquelle les patients atteints ne peuvent pas effectuer de mouvements uni-manuels ou bi-manuels asymétriques.

Caroline Dubacq (NPS) et ses collaborateurs ont étudié de nouvelles mutations dans ce gène, ce qui leur a permis de confirmer l’hypothèse de l’haploinsuffisance de RAD51 : l’expression réduite de ce gène entraine des CMM. Les auteurs démontrent que la compensation au niveau protéique pourrait expliquer la pénétrance incomplète retrouvée dans cette maladie. De plus, la polymérisation des protéines RAD51 mutées est altérée. L’ensemble de ces résultats moléculaires et cellulaires représentent une nouvelle étape dans le décryptage des raisons pour lesquelles les mutations RAD51 sont associées aux CMM ou à d'autres pathologies chez l'homme.

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_{Trouillard, O., Dupaigne, P., Dunoyer, M., Doulazmi, M., Herlin, M. K., Frismand, S., Riou, A., Legros, V., Chevreux, G., Veaute, X., Busso, D., Fouquet, C., Saint-Martin, C., Méneret, A., Trembleau, A., Dusart, I., Dubacq, C., & Roze, E. (2023). Congenital mirror movements are associated with defective polymerisation of RAD51. Journal of Medical Genetics. https://doi.org/10.1136/jmg-2023-109189}